常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析

摘要：

目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

关键词：显性遗传、听力损失、家系、表型、基因

分类号：R349.6(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划项目2013CB945402资助；广东省自然科学基金《Dkk1/SIS3/IGF-1诱导羊水干细胞分化为内耳毛细胞研究》S2012010009143

在线出版日期：2014-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：280-282