听神经瘤中NF2基因突变分析

张治华孙莲花陈洪赛汪照炎杨涛吴皓

上海交通大学;

摘要：

目的明确中国人群听神经瘤中NF2基因突变和大片段缺失比例及其意义.方法收集2007年1月至2010年12月期间84例散发型听神经瘤标本组织,采用标准测序检测患者肿瘤组织和外周血中NF2基因突变,并对其中30例综合采用多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependant probe amplification,MLPA)检测NF2基因大片段缺失.结果标准测序检测听神经瘤组织NF2基因突变率为39.3%,外周血中突变率为零;移码、剪切位点、无义、错义突变比例分别为48.5%、21.2%、24.2%和6.1%,突变分布于第1-15外显子,第8外显子为突变高发外显子(15.2%).…展开v

关键词：听神经瘤、NF2基因、突变

分类号：R739.61(肿瘤学)

在线出版日期：2013-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：14-18