北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查

摘要：

目的 分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义.方法 抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯(R)九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G进行检测,并对其发生频率进行分析.结果 在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168A＞G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83％(177/6247).IVS7-2A＞G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A＞G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A＞G/IVS7-2A＞G复合杂合突变携带者10例.针对IVS7-2A＞G和2168A＞G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66％(41/6247).结论 1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46％(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7-2A＞G和2168A＞G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义.

关键词：耳聋、基因、SLC26A4、芯片、大前庭水管、分子遗传学诊断

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分类号：R764.43;R349.6;R181.33(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金青年项目30801285;北京市科技新星计划B类2009B34

在线出版日期：2012-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：237-240