山西太原129例重度非综合征型感音神经性耳聋基因的筛查

摘要：

目的 应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查.方法 采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点.结果 该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09％,共检出GJB2基因突变26例(20.16％);mtDNA突变8例(6.2％);SLC26A4基因突变21例(16.28％);未检出GJB3基因突变.结论 本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09％,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因.

关键词：耳聋、基因诊断、GJB2、SLC26A4

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分类号：R764.43;R349.6(耳鼻咽喉科学)

资助基金：山西省卫生厅科技攻关项目200807

在线出版日期：2012-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：224-226