闽东南地区特教学校听力障碍学生线粒体基因变异调查

摘要：

目的 调查福建省闽东南地区特教学校遗传性或者药物性耳聋患者的分子遗传学病因.方法 调查对象为福建省闽东和闽南3所特教学校276例听力障碍患者,对照组为按照疾病组进行年龄、性别匹配的健康体检者120例,所有的受试者均采集外周血并抽提DNA,应用基因芯片筛查国人常见的线粒体DNA(mtDNA)中的两个位点的突变,对可疑的母系遗传或药物性听力障碍患者应用限制性内切酶酶切结合直接测序技术对mtDNA进行全长分析,同时收集患者的相关临床资料.结果 在37位可疑遗传性耳聋的先证患者中有7个存在明显的母系遗传特征,另外52人有氨基糖甙类药物接触史.共发现8例患者(2.91％)携带12S rRNA基因A1555G突变,12S rRNA基因C832T、T874C、G1125A和A1128G的变异位点；mtDNA存在着多种频率不等的变异形式,而且倾向于单体型的连锁出现,畲族患者以CO Ⅰ和ATP6基因上的变异较为集中,包括C7196A、T7319C、G8997C、C8995T和C8994T等.结论 线粒体DNA在非综合征耳聋患者中可以呈现多种形式的变异,其中12 S rRNA基因A1555G突变在闽东南耳聋患者中具有一定的比例,而COⅠ和ATP6基因变异可能和种族遗传相关.

关键词：听力障碍、线粒体DNA、变异、分子流行病学

所属期刊栏目：10

分类号：R394.34

资助基金：国家自然基金项目81041108

在线出版日期：2012-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：113-119