先天性非进展性常染色体显性遗传非综合症型耳聋家系临床表型特征分析

摘要：

目的 一个连续三代的常染色体显性遗传先天性非进展性非综合症型耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 对耳聋家系成员进行病史采集、体格检查、纯音测听、声导抗、听性脑干反应检测,其中一名患者进行颞骨CT扫描检查.绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析.结果 该家系成员共计18人,耳聋患者11人,其中一例为氨基糖苷类药物致聋患者.该耳聋家系每代及男女均有发病,非药物致聋患者均表现为语前聋、平稳型、全频中度听力下降,听力曲线呈平坦型.结论 该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为全频中度感音神经性耳聋.该研究为下一步的致聋基因的定位与鉴定奠定了良好的工作基础.

关键词：常染色体显性遗传、感音神经性耳聋、语前聋、全频、表型

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分类号：R764.43;R339.16(耳鼻咽喉科学)

资助基金：中山市科学技术研究基金:遗传性耳聋家系资源的采集及临床表型特性研究20102A039;国家自然科学基金重点项目81030017

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：413-416