自身免疫性感音神经性聋患者候选基因——凝血因子C同源物突变筛查

摘要：

目的 通过对22例自身免疫性感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL)患者进行凝血因子C同源物基因(coagulation factor C homology,COCH)全序列分析,探索自身免疫性感音神经性聋与COCH突变的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对22例自身免疫性感音神经性聋患者进行COCH全序列分析.结果 在22例自身免疫性感音神经性聋病例中未发现COCH突变和多态.结论 初步探索了ASNHL与COCH突变的相关性,未发现COCH突变和多态,还需进一步收集临床病例来证实.

关键词：自身免疫性感音神经性聋、凝血因子C同源物基因、候选基因

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分类号：R764.3;R394.112(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目30371523;国家自然科学基金海外青年学者合作基金30528025

在线出版日期：2009-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：302-305