Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析

摘要：

目的 对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测.方法 通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱:依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析.结果 该家系双耳听力下降出现在3～4岁,非渐进性,30～50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常.该家族耳聋患者10～13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降.USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A>G(T168T)、c.879T>G(L293L)、IVS15+35G>A、IVS18-8 T>G、c.4457G>A(R1486K)为已知单核苷酸多态,c.573A>G(V191V)、c.1276A>T(N426Y)、IVS19-44G>A、IVS19-66A>C为本研究首次报道.结论 本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性.

关键词：Usher综合征、突变分析、USH2A、单核苷酸多态

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分类号：R596.11;R394.112(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金面上项目资助30371523

在线出版日期：2009-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：295-301