大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析

摘要：

目的 通过对6个大前庭水管综合征(1arge vestibular aqueduct syndrome,LVAS)家系SLC26A4基因突变的分析,明确家系中大前庭水管综合征患者SLC26A4的突变类型和突变形式,探讨其突变来源和传递规律.方法 收集6个大前庭水管综合征核心家系(仅包括父母和其子女的家系)资料及血样,提取基因组DNA,利用聚合酶链反应的方法对大前庭水管综合征患者及家系成员进行SLC26A4基因的全序列扩增,扩增产物纯化后测序.运用DNAStar或BioEdit等软件进行生物信息学分析、比对.结果 6个大前庭水管综合征家系中的12名患者均发现SLC26A4的双等位基因突变,共发现6种突变类型,其中3种为国际上尚未报道的突变,分别为G209E、E303Q和1746delG.家系389、1332、1440和1748的患者为同胞,基因型相同,分别为G209E/C209E,IVS7-2＞G/IVS7-2＞G,IVS7-2＞G/1746delG,H723R/E303Q,患者父母均为单个等位基因突变的携带者.673和701家系的两名患者为亲子关系,基因型不同,673和其同为患者的父亲673-1的基因型分别为IVS7-2＞G/H723R和IVS7-2＞G/IVS7-2＞G,其母亲673-2的内耳结构正常,为H723R的携带者;701和其同为患者的母亲的基因型分别为IVS7-2＞G/N392Y和IVS7-2＞G/IVS7-2＞G,其父亲内耳结构正常,基因型为N392Y/wt.患者673和701的两个突变等位基因分别来自于父亲和母亲.结论 本研究发现了6种SLC26A4基因的突变,明确了6个大前庭水管综合征家系患者SLC26A4基因的突变类型及传递方式,并对患者和携带者婚配所育后代的发病率进行了估计,有助于控制和降低大前庭水管综合征患儿的出生率.

关键词：大前庭水管综合征、SLC26A4基因、基因突变、基因型

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分类号：R764.3;R181.26(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金30370782;30470956;北京市科研项目H020220020610;全国高等学校优秀博士学位论文作者专项基金200463;军队杰出人才项目06J018

在线出版日期：2007-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：322-328