Usher综合征临床与遗传学研究现状

摘要：

@@ Usher综合征(Usher Syndrome,USH)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,其临床表现变异很大,是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性(多为儿童期末至青春期发病)而致的视野缩小、视力障碍为主要表现的一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传.USH轻型可引起听力减退、视力下降、视野受限,重者可导致聋哑、失明,严重影响患者的生活质量,故应当引起临床工作者的高度重视.国内对USH的研究报道较少,可能是因其为常染色体隐性遗传性疾病,多表现为散发病例.如对该综合征没有充分的认识,易将病人单纯诊断为视网膜色素变性或重度感音神经性耳聋,而漏诊很大一部分病例.本文对该病的临床特点及遗传学现状作一综述.

机标关键词：临床特点、视网膜色素变性、常染色体隐性遗传、隐性遗传性疾病、先天性感音神经性聋、患者的生活质量、感音神经性耳聋、遗传性耳聋、遗传方式、听力减退、视野、视力障碍、视力下降、散发病例、临床表现、遗传学、青春期、渐进性、工作者、儿童期

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分类号：R764.43;R394.3(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2006-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：238-240