佛山地区耳聋儿童GJB2 235delC突变和线粒体DNA A1555G突变的研究

于飞1刘丽贤2刘振3刘新1刘秋玲3戴朴1曹菊阳1王跃建3虞幼军3袁慧军1金政策2

1.广东省佛山市第一人民医院; 2.中国人民解放军总医院; 3.山东威海澳麦尔基因科技有限公司;

摘要：

目的 研究佛山地区先天性聋儿中GJB2突变和线粒体DNA A1555G突变在耳聋发病中的作用.方法 收集180例散发的先天性聋儿的DNA,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒对收集到的DNA进行分析,筛查患者GJB2 235delC突变和线粒体DNA A1555G突变.结果 经PCR-RFLP和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析,在所有参加检测的180名患儿中共发现GJB2 235delC纯合突变14名(7.78%),GJB2 235delC杂和突变7名(3.89%),线粒体DNA A1555G突变6名(3.33%).结论 …展开v

关键词：非综合征耳聋、GJB2基因、线粒体DNA、突变

所属期刊栏目：4

分类号：R764.44;R181.26(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2006-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：227-230