血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤75例基因突变特征分析

摘要：

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（angioimmunoblastic T-cell lymphoma，AITL）的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL，并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的75例病例资料，分析AITL患者的突变基因分布和突变类型。结果:在75例AITL标本中均检测出基因突变，共检测到492个变异位点，分别位于84个基因列表中的74个基因。在≥10%的AITL病例中检测到的突变基因依次是TET2（89.3%）、RHOA（57.3%）、IDH2（37.3%）、DNMT3A（36.0%）、KMT2C（21.3%）、PLCG1（12.0%）和KDM6B（10.7%）。TET2和RHOA、TET2和IDH2、RHOA和IDH2基因突变之间均具有显著的共现关系（
P<0.05），TET2和KDM6B基因突变之间具有显著的互斥关系（
P<0.05）。
结论:应用二代测序技术可揭示AITL基因突变的独特特征，为AITL的诊断和靶向治疗提供参考依据。

关键词：淋巴瘤，T细胞、DNA突变分析、二代测序

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资助基金：上海市科技计划项目21ZR1440100;Science and Technology Commission of Shanghai Municipality21ZR1440100

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：29-33