诊断困难的乳腺纤维上皮性肿瘤病理学特点及TERT启动子突变的临床病理学意义

摘要：

目的:探讨诊断困难的乳腺纤维上皮性肿瘤的病理学特点，分析TERT检测的临床病理学意义。方法:收集青岛大学附属医院病理科2013—2021年93例诊断结果不确定的乳腺纤维上皮性肿瘤患者的年龄、肿瘤大小等信息；重新复习病理切片，对间质细胞密度、间质细胞不典型性、核分裂象及间质生长程度等形态学指标进行判读；采用Sanger测序检测TERT启动子突变，采用免疫组织化学染色研究TERT蛋白在间质细胞中的表达情况，分析TERT启动子突变及TERT蛋白表达水平同临床病理参数的相关性。结果:本组病例年龄30~71岁，平均年龄46岁；肿瘤最大径1.2~8.0 cm（平均3.8 cm）；病理学特点：纤维腺瘤区域中存在分叶状结构，或者间质细胞中至重度丰富；一部分病例肿瘤边界的判读存在困难；TERT启动子突变，在年龄≥50岁、肿瘤≥4 cm、出现4倍及10倍物镜下无上皮区间质生长的病例中发生率更高，这些特点更符合叶状肿瘤；TERT蛋白表达水平与临床病理特点以及TERT启动子的突变无相关性。结论:对分叶状结构的判断争议以及间质细胞丰富肿瘤的分类争议，是乳腺纤维上皮性肿瘤诊断困难的原因；结合形态学特点及TERT启动子等分子指标进行综合评估，有助于明确诊断以及更好地评估复发风险。

关键词：乳腺肿瘤、纤维腺瘤、叶状肿瘤

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资助基金：国家自然科学基金82172616;山东省自然科学基金ZR2021MH097;National Natural Science Foundation of China82172616;Shandong Provincial Natural Science FoundationZR2021MH097

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：153-159