良性转移性平滑肌瘤的病理学特征及基因表型分析

摘要：

目的:探讨良性转移性平滑肌瘤（benign metastasizing leiomyoma，BML）的临床病理学特点、免疫表型及MED12基因突变情况。方法:收集青岛大学附属医院2012—2018年的9例BML患者资料，分析影像学资料及组织学形态，采用免疫组织化学EliVision法检测RB1、PTEN、ATRX、p16、p53等常见肿瘤驱动基因蛋白表达以及雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、CD34、延胡索酸水化酶（FH）、Ki-67等指标的表达情况，采用Sanger测序检测MED12基因第2外显子突变情况。结果:9例BML患者均为女性，年龄48~64岁，中位年龄55岁。所有患者均有子宫平滑肌瘤病史。镜下肿瘤细胞形态类似子宫良性平滑肌瘤，不具有恶性组织学特征。肿瘤细胞均表达ER和PR而不表达CD34，RB1、PTEN、ATRX、FH均为阳性（野生型），p16局灶阳性，p53阳性率均<5%（野生型），Ki-67阳性指数均<1%；6例BML标本行Sanger测序，1例存在无义突变c.142_144delinsTAA（p.Glu48Ter），1例同时存在同义突变c.192C>T（p.Phe64=）和错义突变c.196C>T（p.Pro66Ser）。结论:BML病理组织学及基因表型不同于平滑肌肉瘤以及普通子宫平滑肌瘤，进一步明确BML的基因表型，特别是肿瘤驱动基因蛋白表达及MED12基因突变情况，有助于明确BML的病理机制，辅助其与平滑肌肉瘤的鉴别诊断。

关键词：平滑肌瘤、免疫组织化学、表型、MED12

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：704-709