伴有H3K27M突变的脊髓弥漫中线胶质瘤临床病理学分析

摘要：

目的 探讨H3K27M基因突变在脊髓胶质瘤中的作用,特别是其与脊髓胶质瘤分级、预后的相关性.方法 收集2014年11月至2016年8月就诊于清华大学附属北京清华长庚医院的24例脊髓胶质瘤患者的临床资料,年龄范围3~66岁.男性13例,女性11例.对所有病例重新进行组织学分级,并行免疫组织化学H3K27M染色及H3基因检测,观察脊髓胶质瘤H3基因突变情况,分析H3基因突变与脊髓胶质瘤组织学分级、预后的相关性,归纳总结脊髓胶质瘤H3基因突变组的发病特征,并复习相关文献.结果 24例脊髓胶质瘤中11例出现H3.3K27M基因突变,与免疫组织化学阳性表达病例完全吻合,突变组胶质瘤组织学分级均为高级别胶质瘤,患者平均年龄(30.0±11.5)岁,男女比例7∶4.野生组13例,其中高级别胶质瘤4例;患者平均年龄(31.3±22.4)岁,男女比例6∶7.突变组肿瘤好发于颈4~7及胸11~12,下胸段(胸11~12)肿瘤发生率较野生组高.随访所有患者,突变组11例患者,中位生存期19.5个月.野生组仅1例死亡,无法计算中位生存期,但统计学结果显示两组总生存期差异有统计学意义(P<0.05).结论 伴有H3K27M突变的脊髓胶质瘤与高级别胶质瘤有相关性,突变组患者预后不良.

关键词：脊髓肿瘤、神经胶质瘤、DNA突变分析、H3K27M突变

所属期刊栏目：48

资助基金：北京清华长庚医院青年启动基金;Fund program;Youth Start?up Fund of Beijing Tsinghua Changgung Hospital

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：448-452