250例难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAF V600E突变分析

摘要：

目的 探讨难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAF V600E突变特点.方法收集2008年3月至2017年8月之间,首都医科大学三博脑科医院功能神经科诊断明确的癫痫相关肿瘤病例250例,对患者的临床、病理资料进行回顾性总结,并对部分病例BRAF V600E突变进行检测和分析.结果250例手术患者中男132例,女118例,男女比约1.1:1.0.发病年龄2～67岁,平均年龄22岁.影像学均显示为占位性病变,颞叶累及最为多见(44.4％,111/250).肿瘤类型包括5类,其中节细胞胶质瘤(GG)占58.4％(146/250),胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤(DNT)占24.0％(60/250),多形性黄色星形细胞瘤(PXA)占12.8％(32/250),血管中心性胶质瘤(AG)占4.0％(10/250),乳头状胶质神经元肿瘤(PGNT)占0.8％(2/250).其中9例GG混合PXA或DNT样形态结构,35例合并局灶性皮质发育不良(FCD).对74例GG及28例PXA进行BRAF V600E基因测序检测,GG中突变率为58.1％(43/74),PXA中为46.4％(13/28).GG、DNT、AG及PGNT多为WHO分级Ⅰ级.其中GG病例中有34例存在不同程度的WHOⅡ/Ⅲ级肿瘤增殖活跃区.PXA多数为WHOⅡ级,9例病例存在不同程度WHOⅢ级的间变性肿瘤细胞区.结论难治性癫痫相关的脑肿瘤以低级别混合性神经元-胶质肿瘤为主,其中GG最多见;该类肿瘤可发生于中枢神经系统的任何部位,以颞叶多发;每种肿瘤都有其独特的组织形态学结构,但少数肿瘤形态学较为复杂,可以存在2或3种成分的混杂.BRAF V600E在GG及PXA中存在很高比例的突变率,对肿瘤的诊断及治疗有着重要的指导意义.

关键词：癫痫、部分性、脑肿瘤、DNA突变分析、BRAFV600E

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在线出版日期：2018-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：664-670