人类基因变异的命名规则

刘彦魁齐晓薇

无锡市第四人民医院;

摘要：

人类基因变异的命名规则由人类基因组变异协会(Human Genome Variation Society,HGVS)来完成.该协会是人类遗传学协会国际基金委(International Federation of Human Genetics Societies)和人类基因组组织(Human Genome Organization,HUGO)的附属机构.协会主要负责发现和分类包括人群分布与表型相关联的人类基因组变异,并根据方法学与信息学的发展来对数据及相关的临床变异进行更新.

机标关键词：基因变异、人类基因组、基因组变异、协会、人类遗传学、人群分布、命名规则、临床变异、信息学、基金委、方法学、组织、数据、机构、关联、附属、分类、表型

所属期刊栏目：46

分类号：R39;D91

在线出版日期：2017-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：662-664