少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤中1p/19q杂合性缺失与IDH1-R132H突变蛋白表达的相关性

摘要：

目的 观察少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤1p/19q杂合性缺失与人IDH1-R132H突变蛋白表达的相关性,探索预测少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤化疗敏感性的分子标志物.方法 选择病理学诊断为各类型和级别的少突胶质细胞起源肿瘤38例及少突-星形细胞起源肿瘤37例,共75例,采用荧光原位杂交方法检测1p/19q杂合性缺失,免疫组织化学法检测其IDH1-R132H突变蛋白表达.结果 75例少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤1p/19q杂合性缺失为37例(37/75,49.3％),其中34例1p和19q同时发生缺失,1p缺失与19q缺失二者密切相关(P＜0.01).在少突胶质细胞瘤(WHOⅡ级)中,1p/19q杂合性缺失检出率比间变性少突胶质细胞瘤(WHOⅢ级)高,但差异无统计学意义(P＞0.05).少突胶质细胞起源肿瘤(WHOⅡ级和WHOⅢ级)中1p/19q杂合性缺失率高于少突-星形细胞起源肿瘤(WHOⅡ级和WHOⅢ级,P ＜0.05).而且少突胶质细胞起源肿瘤中1p/19q杂合性缺失均为联合缺失,1p和19q的单独缺失仅发生在少突-星形细胞起源肿瘤中.在75例中51例(68.0％)少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤出现IDH1-R132H突变蛋白表达.少突胶质细胞起源肿瘤IDH1-R132H突变蛋白检测阳性率高于少突-星形细胞起源肿瘤.而且少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤中,IDH1-R132H突变蛋白阳性表达与1p/19q杂合性缺失均有明显相关性(P＜0.05).结论 IDH1-R132H突变蛋白表达与1p/19q杂合性缺失有明显相关性,IDH1-R132H蛋白是预测少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤1p/19q是否杂合性缺失的潜在分子标志物.

关键词：少突神经胶质瘤、杂合子丢失、异柠檬酸脱氢酶

所属期刊栏目：43

分类号：R730.5;R445.2;R512.62

资助基金：北京市自然科学基金;首都卫生发展科研专项;北京市重点实验室开放基金;首都医科大学基础临床科研合作项目

在线出版日期：2014-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：663-667