海蓝组织细胞增生症1例

摘要：

海蓝组织细胞增生症(sea-blue histiocyte syn-drome, SBHS）是一种罕见的脂质代谢障碍疾病。我院5年前明确诊断1例，现报道如下。<br>　　1临床资料<br>　　患儿女，10岁1个月。因无痛性肝脾肿大8年、咳嗽4 d于2009年2月26日入院。患儿8年前（2岁）出现腹胀，于当地医院就诊考虑“肝脾肿大原因待查”，未获得明确诊断。腹胀进行性加重，因近1年腹部膨隆影响正常生活而住院。体重19 kg，身高116 cm，双下肢皮肤呈鱼鳞状改变。咽部充血，双肺呼吸动度一致，可及少许固定湿啰音。心前区无隆起，心音有力，律齐，心率90次/min。腹部明显膨隆，肝脏右肋下5 cm，质中等，边缘钝，脾脏入盆，甲乙线16 cm，甲丙线21 cm，丁戊线6 cm。血常规：HGB 99~104 g/L，WBC(3.21~3.40)×109/L，RBC(3.81~3.95)×109/L，PLT(49~67)×109/L，CRP＜8 mg/L。血生化GLU 92 mg/dl，ALT 72 U/L，AST 108 U/L，GGT 69 U/L，LDH 217 U/L，TG 202 mg/dL，TCho 177 mg/dL，HDL-C 18.6 mg/dL，LDL-C 122 mg/dL，APO A178 mg/dL，SI 9.1μmol/L；FER 61 ng/mL；CEP 349 mg/L，裂隙灯下未见K-F环；IgG 8200 mg/L，IgM 1160 mg/L，IgA 717 mg/L，IgE ＜1 IU/mL，C3933 mg/L，C4209 mg/L，自免肝系列(-)，病原学 MP-Ab(+)， EBV-DNA，CMV-DNA(-)，肝炎全项(-)。血氨基酸分析GLU 54.4μmol/L（参考值2~36μmol/L）TYR 103.2μmol/L（参考值27~88μmol/L）、ORN 79.4μmol/L（参考值30~69μmol/L）。尿筛查为轻度非酮性双羧酸尿，未见异常代谢产物；95 mol/L。抗核抗体谱阴性，T3、T4、TSH未见异常，ACTH、皮质醇正常范围，性激素正常。心电图正常。X线摄影示四肢长骨及脊柱未见明显异常。腹部B超提示肝脏增大，肋下4.7 cm，巨脾，脾静脉0.7 cm。子宫、卵巢大小适龄。

关键词：海蓝组织细胞增生症、脂质代谢障碍、儿童

分类号：R593.2(全身性疾病)

在线出版日期：2015-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：82-83