胆固醇结石患者固醇携带蛋白2基因单核苷酸多态性的检测

摘要：

目的:检测胆固醇结石患者和非胆石患者固醇携带蛋白2(SCP2)基因单核苷酸多态性(SNP),并探讨SNP与胆固醇结石的关系.方法:应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术并结合DNA直接测序,检测了58例散发胆固醇结石病人和50例非胆石病人SCP2基因的部分启动子区、全部编码区及部分3,未翻译区序列.结果:SCP2基因第14外显子检出变异DNA单链泳动条带.58例散发胆固醇结石病人中共有31例检测出变异DNA单链泳动带,突变率为53.45%;而50例非胆石病人仅有7例检测到变异泳动带,突变率为14.00%;两组突变率差异有显著性(x2=20.123,P＜0.001).部分病例pCR产物直接测序发现G284→A碱基颠换,为同义突变.结论:SCP2基因+284位点突变不影响SCP2蛋白的结构和功能,但G284→A的基因型频率在胆固醇结石患者较非胆固醇结石病人为高,有一定的诊断参考价值.

关键词：SCP2、SNP、胆固醇结石

所属期刊栏目：10

分类号：Q95-3(动物学)

资助基金：天津市卫生局资助项目OOKYZD8

在线出版日期：2005-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：380-382