1例纯合子Gitelman综合征的家系基因变异分析

摘要：

Gitelman 综合征(gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,家族性发病多见,少数为散发性,患病率大约为1/40 000～50 000[1].临床上以低钾代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙为主要临床表现.本文就我院收治的1例Gitelman综合征患者临床资料回顾,并通过该家系SLC12A3基因分析探讨其基因变异类型,现报告如下.

机标关键词：gitelman综合征、基因变异分析、纯合子

所属期刊栏目：23

分类号：R596.1;R692.6;R72

资助基金：山东中医药科技发展计划项目;青岛市医疗卫生优秀人才培养项目

在线出版日期：2022-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：833-834,后插4