常染色体显性遗传小管间质性肾病并薄基底膜肾病1例并文献复习

摘要：

常染色体显性遗传小管间质性肾病( ADTKD)是家族聚集性终末期肾脏病的重要原因之一.临床表现为:常染色体显性遗传;进行性肾功能不全;尿沉渣轻微改变;无或轻微蛋白尿;早期无严重高血压;无潜在药物暴露史;超声示肾脏体积正常或缩小;儿童时期夜尿或遗尿.病理表现为:间质纤维化、小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、可能出现小管囊样扩张、免疫荧光示免疫球蛋白和补体阴性.本患者小管间质损害,尿蛋白阴性,尿沉渣轻微异常,发病年龄较小,GFR缓慢进行性下降,病理示小管部分萎缩,基因检测示 UMOD 基因突变,考虑其为ADTKD-UMOD.临床对于符合ADTKD的患者,询问家族史并行基因筛查,对于诊断治疗及优生优育有重要意义.

所属期刊栏目：22

在线出版日期：2021-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：358-360,后插1