佛山市顺德区地中海贫血患儿氨基酸及酰基肉碱的代谢特点分析

摘要：

目的 探讨广东顺德地区地中海贫血(简称地贫)患儿酰基肉碱、氨基酸代谢特点.方法 回顾性收集2021 年 7-12 月于广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心进行新生儿血红蛋白电泳筛查阳性且同时进行遗传代谢病筛查的 349 例新生儿的临床资料,地贫基因检测发现地贫基因阳性 207 例,其中α地贫组 163 例、β地贫组 44 例,另外 142 例地贫基因阴性新生儿为对照组.串联质谱法检测新生儿干血斑中11种氨基酸和12种肉碱水平,分析其在各组中的水平差异.结果 α地贫组丙氨酸、甘氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸水平低于对照组;β地贫组甘氨酸、苯丙氨酸水平低于对照组,而瓜氨酸水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).α地贫组游离肉碱、乙酰肉碱、丁酰肉碱、异戊酰肉碱、辛酰肉碱、肉豆蔻酰肉碱、棕榈酰肉碱、十八碳酰肉碱水平高于对照组;β地贫组丁酰肉碱、异戊酰肉碱水平高于对照组,月桂酰肉碱水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).此外,丙氨酸、甘氨酸、蛋氨酸、缬氨酸、瓜氨酸、精氨酸、苯丙氨酸、脯氨酸与胎龄、出生体重、母妊娠期、围生期疾病、手术史及新生儿期疾病史具有相关性,肉豆蔻酰肉碱、棕榈酰肉碱、十八碳酰肉碱与胎龄有关.结论 佛山市顺德区地贫患儿体内氨基酸、肉碱水平与对照组相比呈现不同的代谢差异,孕期芳香族氨基酸和支链氨基酸的补充及生后动态监测氨基酸代谢水平是改善地贫患儿生长发育的有利措施.

关键词：地中海贫血、氨基酸、代谢、酰基肉碱

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分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：广东医科大学科研基金自然科学类重点培育项目GDMUZ201812

在线出版日期：2023-10-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：132-135