2019-2021年清远地区111例产前诊断胎儿绒毛染色体核型分析

摘要：

目的 探讨胎儿绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用.方法 选取 2019 年 1 月至 2021 年 12 月在清远市人民医院妇产科产前诊断中心就诊且具有产前诊断指征孕妇 111 例,并由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结果比较.结果 共 111 例孕早期孕妇产前绒毛标本,培养成功 111 例,培养成功率为 100%;胎儿绒毛染色体异常核型及多态性核型 43 例,异常率为 38.74%,其中 21-三体为 5 例,18-三体为 13 例,13-三体为 8 例,其他嵌合体为 1 例,非平衡染色体结构重排 4 例,倒位 1 例,性染色体异常 10 例(特纳综合征 7 例,两性畸形 3 例),多态变异(归异常染色体类)1 例.不同产前诊断指征中的异常核型检出率,高龄孕妇为 44.44%,胎儿颈部透明带厚度(NT)增厚为 37.50%,唐氏筛查高风险为 50.00%,21-三体高风险为 28.57%,淋巴水囊瘤为 100.00%,胎儿水肿为 85.71%,胎儿发育异常为56.52%,双方地中海贫血为 4.55%,胎儿多发畸形为 75.00%,两项及以上诊断指征为 92.00%,以淋巴水囊瘤胎儿染色体异常检出率最高,其次为有两项及以上诊断指征,再次为胎儿水肿.染色体异常核型中,高龄组异常核型检出率高于低龄组(P>0.05).具有产前诊断指征孕妇胎儿妊娠结局中,染色体核型异常组药流终止妊娠率显著高于染色体核型正常组(P<0.05).结论 具有产前诊断指征孕妇孕早期染色体异常核型检出率高,绒毛染色体异常核依次为 18-三体、性染色体异常、13-三体、21-三体、其他核型,且绒毛细胞培养及染色体核型分析方法简便可靠、成功率高,能在孕早期及时发现胎儿染色体疾病,为产前诊断提供一定预测价值.

关键词：产前诊断、绒毛细胞、染色体异常、核型分析

所属期刊栏目：13

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2023-10-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：94-98