BRCA基因检测进展

摘要：

研究表明,BRCA1/2基因突变是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的主要致病因素,可导致乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌及前列腺癌等风险显著增加.BRCA基因检测可帮助临床进行准确的治疗和判断预后、评估家属遗传风险,有助于采取预防性手术等.目前国内BRCA基因检测的有三代测序技术,每一代又有许多检测平台,有各自的优缺点.国内外的BRCA1/2基因检测应用因为患病人群特征、仪器设备、医疗水平等因素而有所差异.本文综述BRCA基因检测的研究进展及临床应用.

关键词：BRCA1、BRCA2、基因检测、二代测序

所属期刊栏目：13

分类号：R730.5;R-1(肿瘤学)

资助基金：广东省深圳市医学重点学科建设经费资助No.SZXK015

在线出版日期：2023-02-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：39-43