新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的价值

摘要：

目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的价值.方法 选取2018年12月至2021年12月广西壮族自治区人民医院出生的新生儿10241例,均进行新生儿听力与聋病易感基因联合筛查,最终204例新生儿定期随访.分析新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的结果、3个月实施听力学诊断的基因检测结果以及随访对象的随访和失访情况.结果 通过听力初筛者中,复合杂合突变8例,纯合突变18例,杂合突变440例;而未通过初筛者中,复合杂合突变2例,纯合突变2例,杂合突变81例;听力初筛正常的新生儿的易感基因均高于不同基因突变的新生儿(P=0.029);204例听力学诊断中确诊听力损失125例;完成随访人员为159例,失访人员为45例.结论 在新生儿听力随访工作中,新生儿听力与聋病易感基因联合筛查效果理想,临床上可进一步推广应用.

关键词：新生儿、听力与聋病、易感基因、筛查、随访

所属期刊栏目：13

分类号：R764.04(耳鼻咽喉科学)

资助基金：广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题Z20210629

在线出版日期：2023-02-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：4-7