脆性X智力低下1基因与原发性卵巢功能不全的相关性研究

摘要：

目的 观察脆性X智力低下1(FMR1)基因与原发性卵巢功能不全(POI)的相关性.方法 选取深圳市宝安区妇幼保健院于2018年10月至2020年10月接收的POI患者50例作为试验组,另选取进行婚前检查或孕前检查的健康人群50例作为对照组,对两组人群中FMR1基因进行基因测序,了解试验组和对照组FMR1基因前突变的分布,观察不同年龄、FMR1基因前突变片段区间的三核苷酸重复序列(CGG)重复数目,了解CGG序列重复数目与POI发病年龄的关系.结果 两组患者不同年龄、片段区间的CGG序列重复数目比较,差异有统计学意义(P<0.05);年龄、片段区间是POI的独立危险因素(OR=1.867、1.558,P=0.022、0.017).结论 POI发生年龄、片段区间与FMR1基因前突变CGG序列重复数目可能相关.

关键词：原发性卵巢功能不全、FMR1基因、相关性研究、基因突变

所属期刊栏目：12

分类号：R711.75(妇产科学)

资助基金：广东省深圳市宝安区医疗卫生科研项目2016CX247

在线出版日期：2022-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：120-122,150