Ⅱ型神经纤维瘤病的基础临床研究进展

摘要：

Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)是一种常染色体显性遗传病,典型症状包括耳鸣、耳聋、眩晕、面瘫.NF2发病机制十分复杂,目前尚未阐明.研究表明NF2的发生与NF2基因突变、表观遗传修饰和细胞通路异常调控等因素有关.现有的NF2检查手段如核磁共振成像、听力检测、基因检测等都存在一定缺陷.在治疗方面,手术、放疗和药物治疗的效果欠佳,有待进一步提升.同时,随着技术的成熟,基因治疗有望成为新的治疗手段.本文对NF2的临床表现、发病机制、检查和治疗手段相关进展进行了回顾总结,以期能够为NF2的机制和治疗研究提供新的思路.

关键词：Ⅱ型神经纤维瘤病、临床表现、发病机制、临床检查、临床治疗

所属期刊栏目：12

分类号：R739.4(肿瘤学)

资助基金：北京市西城区优秀人才项目201915

在线出版日期：2022-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：28-32