Lynch综合征1例并家系分析

摘要：

回顾1例滨州医学院附属医院收治的Lynch综合征患者诊断过程并对其家系进行分析.Lynch综合征是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传肿瘤综合征,其导致罹患结直肠癌、子宫内膜癌等风险显著升高.本例患者同时罹患子宫内膜癌与结肠癌,且病理免疫组化提示错配修复蛋白缺失,经基因测序证实MSH2胚系突变并最终确诊Lynch综合征.同时,患者家族成员调查发现一级亲属有两人患有Lynch综合征相关肿瘤.本文旨在提高对Lynch综合征的认识并在日常医疗工作中加强对患者整个家系的管理,以便对其家系成员进行适当干预并降低患癌风险.

关键词：Lynch综合征、家族遗传性肿瘤、错配修复基因、微卫星不稳定

所属期刊栏目：12

分类号：R735.3(肿瘤学)

资助基金：山东省滨州医学院科技计划项目BY2013KJ08

在线出版日期：2022-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：186-189