多技术联合检测产前9p三体胎儿1例

摘要：

目的 应用细胞和分子遗传学方法分析1例无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常及超声先天性心脏发育异常胎儿的发病原因.方法 应用常规G显带技术对羊水及父母进行染色体核型分析,并进一步采用染色体微阵列分析(CMA)技术对胎儿行全基因组高分辨率扫描.结果 常规G显带分析显示胎儿染色体核型为47,Xn,+9[82]/47,Xn,+del(9)(q13qter)[14]/46,Xn[4],胎儿父母核型结果未见异常.CMA结果显示:胎儿9p24.3q34.3有一段为137.5 Mb,拷贝数为3的重复.结论 胎儿的异常表型可归因于9p13.1p24.3三体,与传统的细胞遗传分析方法相比,CMA具有高分辨率和高精确性的优点.

关键词：无创产前检测;9p三体综合征;产前诊断;染色体微阵列分析

所属期刊栏目：11

分类号：R814.53(放射医学)

在线出版日期：2021-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：234-237