两种检测方法对71例非综合征型耳聋患者基因检测结果的对比分析

摘要：

目的：使用两种不同的检测方法对71例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，为临床提供更多有意义的突变筛查位点，提高耳聋致病基因的检出率。方法收集自2014年7月～2015年12月的71例中重度感应性神经性耳聋患者，使用芯片杂交和多重荧光PCR两种不同的方法对71例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，利用统计学分析软件SPSS17.0进行数据的统计学分析。结果两种方法对71例非综合征型耳聋患者耳聋基因的筛查率存在显著差异（P＜0.05）。芯片杂交法对71例患者致聋基因检出率为14.08%（10/71），多重荧光PCR方法对71例患者致聋基因的检出率为30.98%（22/71）。两种方法检测的耳聋基因致病突变位点不同，导致检出率的显著差异。结论与芯片检测方法相比多重荧光PCR方法中增加的检测位点，对于提高临床耳聋致病基因的筛查率是有意义的。

关键词：耳聋、基因、突变、检出率

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分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目2013211A102。

在线出版日期：2017-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：7-10,63