地中海贫血的早期诊断与干预治疗

摘要：

目的 研究早期诊断以及干预治疗在遗传性严重功能异常疾患地中海贫血中的价值.方法 将2012年11月～ 2015年11月的460例新生儿作为研究对象,利用血红蛋白电泳以及基因检测方法诊断地中海贫血,并对患儿进行治疗干预,比较干预前后的Ret、MDST以及HbF水平,观察不良反应以及死亡率.结果 460例新生儿中,31例检出患有地中海贫血,检出率为6.74％;经治疗干预后地中海贫血患儿的Ret、MDST以及HbF水平均显著的升高,比较差异具有统计学意义(P＜0.05);治疗后,地中海贫血患儿的Hb、RBC、MCV以及MCH四项血常规指标较治疗前有了显著的改善,比较差异具有统计学意义(P＜0.05);31例患儿中,26例(83.87％)经治疗后疗效有显著的改善,2例(6.45％)死亡.结论 早期诊断以及合理的治疗干预能有效的改善遗传性严重功能异常疾病——地中海贫血的预后效果.

关键词：遗传性严重功能异常、地中海贫血、诊断

所属期刊栏目：6

分类号：R556.6(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省肇庆市科技创新计划项目2013E245

在线出版日期：2016-07-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：215-218