特殊易位型21三体综合征2例报道

摘要：

21三体综合征，属常染色体畸变，该病在新生儿的发病率为1/600~1/800，其中易位型的只占6%~8%。本文对2例较特殊的21三体综合征患（胎）儿进行细胞遗传学诊断和分析，为及时检出21三体，检出及发现21三体，追踪异常染色体来源，推测再生风险提供产前诊断的依据，以期控制此类患儿的出生，指导优生优育。

关键词：21三体综合征、核型分析、易位

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2014-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：168-169