Joubert综合征产前超声诊断进展

摘要：

1968年,Joubert等[1]首次报道了患有家族性小脑蚓部发育不良的四姐弟,其共同表现为认知障碍、共济失调、阵发性呼吸急促、眼活动异常.1997年,Maria等[2]首次提出Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)为中脑、小脑蚓部和小脑上脚的发育异常,在轴位脑MRI 上表现为独特的中脑和小脑上脚交叉处呈"臼齿"样改变,即"臼齿征".目前,国内外对JS产前超声诊断的文献报道较少,其产前超声诊断及鉴别诊断存在困难,本文从JS的临床特征、影像学特征与病理解剖基础、产前超声表现特点等方面进行综述,为JS的产前超声诊断提供参考.

关键词：Joubert综合征、超声检查、产前、胎儿、综述

所属期刊栏目：27

分类号：R742;R445.1(神经病学与精神病学)

资助基金：北京市医院管理局"登峰"计划专项经费资助DFL20151302;首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项fcyy201516

在线出版日期：2019-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：873-876