晚发型脊柱骨骺发育不良1例

摘要：

@@ 晚发型脊柱骨骺发育不良是以骺软骨的成份及结构异常为主的常染色体隐性遗传性疾病,极为罕见.1病历简介患者,男,28岁.11年来常感腰背部及髋关节疼痛,腰部伸屈活动受限,休息后疼痛可好转.智力正常.父母亲家族及上一代无类似临床表现.父母非近亲结婚,其兄弟四人中有三人表现有同样症状.体检:身高150cm,心肺未见异常.肝脾未扪及.脊柱长约51cm,上下肢较长,双手下垂可过膝,手足宽而短,颈短肩高,鸡胸,脊柱轻度后突,骨盆发育小,髋稍内翻,步态正常.实验室检查:血钙浓度2.8mmol/L,血磷浓度0.9mmol/L,血沉15mm/h.肝肾功能,抗"O"试验及类风湿因子检查均无异常.X线表现:脊柱正位片示脊柱普遍性变扁.

关键词：骨骺、发育不良

所属期刊栏目：9

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：311