1例努南综合征致肥厚型心肌病

摘要：

患儿男,10岁,确诊努南综合征1年;9年前因"右侧隐睾"接受"右侧睾丸固定术",7年前因"睡眠打鼾"接受"腺样体切除术";4年前被发现"身材矮小、耳位低",1年前外院基因全外显子测序结果提示RAF1基因c.766 A＞G杂合变异(突变位点基因编号:NM_002880.3)而诊断努南综合征(Noonan syn-drome,NS);其父母体健,否认近亲婚配及家族遗传病史.查体:身高125 cm,智力略低下,发育迟滞,耳位低,耳廓上部稍向下塌陷(图1A),后发际低;右手背见血管瘤,左手呈通贯掌.

关键词：努南综合征、肥厚型心肌病、超声心动描记术

所属期刊栏目：39

分类号：R725.9;R540.45(儿科学)

资助基金：河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目SBGJ202102013

在线出版日期：2023-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：811