糖原贮积症Ⅳ型肝病亚型1例

摘要：

女性患儿,1 岁7 个月,间断发热(最高38℃)、腹泻6 个月,外院实验室检查显示肝功能异常,经皮穿刺肝脏病理提示"肝硬化伴肝细胞毛玻璃样改变,首先考虑代谢性/贮积性疾病",全外显子组测序结果为"GBE1 基因单个致病性变异,考虑糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型";无特殊家族病史.查体:消瘦,皮肤巩膜无黄染;腹膨隆,肋下 4 cm 触及肝、脾,质中,无压痛及反跳痛.

关键词：糖原贮积症Ⅳ型、体层摄影术、X线计算机

所属期刊栏目：39

分类号：R657;R814.42(外科学各论)

在线出版日期：2023-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：314