新生儿利氏病1例

摘要：

女性患儿,出生 16天,反应差、进食减少 1天;无特殊家族史.查体:足月儿貌,嗜睡,反应差,哭声弱,呼吸稍促,四肢肌张力减低,原始反射差,无抽搐.血气分析示酸中毒、血清乳酸增高.急诊床旁超声:双侧丘脑及双侧基底节区回声对称性增高(图1A～1D );考虑脑损伤,不除外遗传代谢性疾病所致.振幅整合脑电图:连续活动背景波见较多高波幅波(睡眠-觉醒周期未见,惊厥发作可见).颅脑M RI:双侧基底节区、丘脑、大脑脚、脑干及部分额顶叶区 T1WI稍低信号、T2WI稍高信号(图1E) ,弥散加权成像呈稍高信号;考虑遗传代谢性脑病.临床初步诊断:新生儿遗传代谢性脑病,重症肺炎,呼吸衰竭合并代谢性酸中毒,高乳酸血症.线粒体环基因全长检测(long-range PCR and next generation sequencing , Long-PCR+ NGS):利氏病(Leigh disease ,LD) ,MT-ND3 基因突变,突变位点 T10158C ,突变频率98. 83％.予有创呼吸机辅助通气,以头孢唑肟钠抗感染、卡洛磺钠及血凝酶止血、左卡尼丁改善代谢,低脂喂养、静脉营养及补液等治疗效果欠佳,其监护人放弃治疗.

关键词：婴儿、新生儿、利氏病、超声检查

所属期刊栏目：38

分类号：R722.19;R445(儿科学)

在线出版日期：2022-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：1400