孕妇及胎儿先天性小脑蚓部发育不全MRI表现

摘要：

孕妇,22岁,孕28周+2,因"孕24周产前超声提示胎儿小脑蚓部显示不清"就诊;12年前诊断为先天性小脑蚓部发育不全[又称朱伯特综合征(Joubert syndrome,JS)],幼儿期肌张力低下,发育迟缓,眼球震颤斜视,智力低下;无特殊家族史;与其夫及胎儿基因检测均为CEP290基因杂合突变.MRI:孕妇小脑下蚓部未显示,双侧小脑半球相邻中线不连续,轴位见"中线裂"征(图1A),第四脑室扩大,形态异常,小脑上脚增厚延长,轴位表现为"臼齿"征(图1B);矢状位显示小脑上脚垂直脑干,骑跨于第四脑室上部;胎儿颅后窝枕大池无明显增宽,未见小脑下蚓部,双侧小脑半球不连接,轴位小脑内见"臼齿"征(图1C)和"中线裂"征(图1D),矢状位示小脑上脚垂直脑干;提示孕妇及胎儿JS.于孕30周终止妊娠.

关键词：胎儿、小脑蚓部发育不全、磁共振成像

所属期刊栏目：36

分类号：R741;R445.2(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金国际地区合作与交流项目;国家自然科学基金面上项目;国家自然科学基金青年科学基金

在线出版日期：2021-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1759-1760