Alstrom综合征1例报告及文献复习

摘要：

目的 报道1例Alstrom综合征患者的诊断及治疗过程,以提高临床对此病的认识.方法 对本院2023年3月收治的1例Alstrom综合征患者的临床表现、实验室检查、诊断及治疗过程进行分析,并结合国内外文献加以讨论.结果 患者以眼球震颤为首发症状,后逐渐出现视力及听力下降、黑棘皮症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝功能异常、尿蛋白、脂肪肝、亚临床甲状腺功能减退症、白念珠菌感染性阴道炎等;基因结果显示:ALMS1基因中存在2处变异,2处变异均位于外显子8,ALMS1基因c.6316C＞T(p.Gln2106Ter)杂合变异,为无义变异,导致蛋白编码在第2 106位谷氨酰胺处终止;ALMS1基因c.4642_4658del(p.Arg1548Trpfs*4)杂合变异,为移码变异,导致蛋白编码在第1 548位精氨酸由色氨酸取代,并在随后第3位过早产生终止密码子,最终诊断为Alstrom综合征.此病目前无法治愈,多数治疗为对症治疗.结论 Alstrom综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致误诊、漏诊.对合并视力、听力下降的糖尿病患者,应警惕Alstrom综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,提高患者生存质量.

关键词：Alstrom综合征、基因、糖尿病

所属期刊栏目：16

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2024-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：38-41