HEXA基因突变导致的不典型GM2神经节苷脂贮积症1例及文献复习

摘要：

目的 提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识.方法 回顾性分析1例不典型GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、实验室检查以及基因诊断结果,同时对国内外文献进行复习,并对该病的发病率、临床表现、诊断、现行的治疗方式以及预后进行总结.结果 患儿存在智力运动发育倒退,听觉过敏,肌张力异常,腱反射活跃.医学全外显子检测发现:受检者携带HEXA基因的复合杂合变异,母亲携带c.546dupA(p.L183Tfs* 3)杂合变异,父亲携带c.611A＞G(p.H204R)杂合变异.予以推拿治疗、功能训练等康复2个月,症状好转,随访至2岁时出现癫痫.结论 GM2神经节苷脂贮积症临床罕见,患者常有智力运动发育倒退、听觉过敏、眼底樱桃红斑,临床早期确诊难度较大.血白细胞β氨基己糖苷酶以及基因学检测有利于明确诊断.

关键词：GM2神经节苷脂贮积症、HEXA基因、儿童

所属期刊栏目：14

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：河南省医学自然科学基金项目202300410399

在线出版日期：2022-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：280-283