葡萄糖脑苷脂酶基因复合杂合突变致戈谢病Ⅱ型1例

摘要：

目的 分析临床罕见病戈谢病的临床特征及基因特点.方法 回顾性分析我院收治的1例10月龄贫血患儿的临床相关资料及全外显子基因检测结果.结果 患儿女孩,贫血、肝脾肿大、喉软骨软化及生长发育落后;检测到患儿葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因存在2个杂合突变:c.588+1G＞A(splicing),c.1448T＞C(p.L483P),分别来源于先证者父母.结论 戈谢病Ⅱ型是一种在婴儿期发病的急性神经型戈谢病,为戈谢病的罕见类型,通常表现为贫血、肝脾肿大、发育倒退和生长发育停滞,伴急性神经系统损害,其临床特征及基因分析对其明确诊断具有重要意义.

关键词：戈谢病、GBA基因、遗传代谢病、肝脾肿大、儿童

所属期刊栏目：14

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金81770115

在线出版日期：2022-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：277-279