两个遗传性耳聋家庭GJB2基因突变的鉴定及遗传性分析

摘要：

目的 高通量基因测序技术对两个遗传性耳聋家庭进行测序,探讨婚前基因筛查在耳聋患者中的应用.方法 对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估.获取外周血,提取基因组DNA,对406个耳聋基因进行检测,对突变位点Sanger测序验证分析.结果 两个家系中先证者及他们的双亲均为耳聋患者,基因检测发现两个家系所有成员均为GJB2纯合/杂合致病突变.先证者1检出c.235delC/c.598G＞A复合杂合突变,其父亲为c.235delC纯合突变,母亲为c.598G＞A/c.299-300delAT复合杂合突变.先证者2检出c.235de1C/c.299-300delAT符合杂合突变,其父亲为c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变,母亲为c.235delC纯合突变.结论 孕前耳聋基因筛查应作为常规检测项目,并进行遗传咨询,指导婚育,避免耳聋患儿出生,尤其在夫妻双方均为耳聋患者的婚配家庭.

关键词：GJB2、遗传性耳聋、高通量测序、遗传咨询

所属期刊栏目：37

分类号：R711.71;R556.5;R373.2

在线出版日期：2023-01-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-3,前插1