闽南地区聋儿常见耳聋基因突变分析

摘要：

目的 研究闽南地区先天性听力障碍儿童常见耳聋基因GJB2和SLC26A4的突变频率、突变类型及这些突变与耳聋的相关性,明确该地区的热点突变情况.方法 对厦门市妇幼保健院耳鼻喉科89例非综合征性耳聋患儿进行听力学评估、专科检查及问卷调查,采集其外周血并提取DNA用二代测序法进行遗传性耳聋基因GJB2和SLC26A4全部外显子区域的测序,总结检测到的各种基因突变类型.结果 GJB2基因和SLC26A4基因阳性检出率为46.07％,其中阳性确诊病例24.72％,疑似病例21.35％;GJB2基因阳性检出率高达33.71％,SLC26A4基因阳性检出率为11.24％.结论 本次实验表明对听力障碍儿童进行常见的耳聋基因GJB2和SLC26A4的筛查有较高的检出率,并且部分患儿能从分子水平进行诊断.进行常见耳聋基因的检查可以今早的发现遗传性耳聋患者,对防聋、控聋起到一定的指导意义.

关键词：非综合征性耳聋、基因突变、GJB2、SLC26A4

所属期刊栏目：31

分类号：R76;R49

资助基金：厦门市科技计划3502Z20134033

在线出版日期：2017-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：302-304