RET基因C634F突变家系中儿童甲状腺预防性切除1例--精准医学的例证
甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）在甲状腺癌中发病率较低，占所有甲状腺肿瘤的5%～10%，占甲状腺癌总死亡率的8%～13%，5年生存率约70%。这种肿瘤分为散发性和家族性，其中家族性甲状腺占25%。家族性MTC常源于RET基因的错义突变，RET不同部位的突变导致的外显概率和外显时间也不尽相同，我们发现家系中RETC634F位点突变，2009年ATA指南推荐的此类家系突变基因携带者的预防性切除年龄为尽量在5岁之前，而在国内，由于多数对此类疾病知识的欠缺及相关概念的缺乏，尚没有足够的相关资料记录，经过家属沟通知情同意，进行了甲状腺预防性切除，现报道如下。
基因携带者、家系、儿童、甲状腺癌、预防性切除、家族性、thyroid carcinoma、甲状腺髓样癌、现报道如下、甲状腺肿瘤、总死亡率、知情同意、相关概念、位点突变、疾病知识、错义突变、同部位、生存率、散发性、发病率
R74;R59
2016-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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