天津市新生儿听力和基因联合筛查与诊治工作

摘要：

目的:总结分析近10年来天津市开展新生儿听力和基因联合筛查与诊治工作成果.方法:天津市出生的新生儿,在知情同意前提下,接受听力和耳聋基因筛查.筛查位点为GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体基因的20个突变热点.结果:接受新生儿听力筛查率为99%以上;听力障碍儿童检出率2.10‰.听力基因筛查率达80%;致病突变阳性率5.55%.对确诊听力障碍患儿6个月时均实施了有效的干预;85%聋儿经过早期语言康复已进入普通幼儿园和普通小学继续学习.结论:新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者相互补充对照,是目前最为有效的筛查策略,为降低出生缺陷的三级预防措施奠定了基础.

关键词：新生儿筛查、听力、基因、出生缺陷

所属期刊栏目：30

分类号：R76;R77

在线出版日期：2015-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：202-204