耳聋易感基因及遗传咨询在新生儿群体中的应用

摘要：

自2007年我国学者开始实施新生儿听力联合筛查以来,通过基因筛查可发现遗传性聋患者,有效确保及提前遗传性聋的确诊时间,通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生;可以发现药物敏感性聋基因携带者,通过用药警示预防耳聋;科学制定听力随访计划,避免言语发育期听力损失的忽视;明确大批耳聋基因携带者,以遗传咨询门诊作为阵地,对携带者及家族成员进行婚配生育方面的指导.新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施,必将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献.

关键词：新生儿筛查、耳聋基因、突变、遗传咨询

所属期刊栏目：30

分类号：R39;R76

资助基金：十二五国家科技支撑计划资助项目2012BAI12B01

在线出版日期：2015-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：195-198