Treacher Collins综合征基础研究现状
Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形.已知致病基因为TCOF1、POLR1D、POLR1C.其致病机制可能是基因突变后引起单倍剂量不足而导致成熟核糖体减少,不能满足神经嵴细胞增殖所需,最终导致颅面畸形发生.本文将从分子遗传学、发病机制等方面对该综合征的基础研究现状做一综述.
颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities)、外耳(Ear、External)、中耳(Ear、Middle)、畸形(Abnormalities)、Treacher Collins综合征(Treacher Collins Syndrome)
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上海市优秀学术带头人计划12XD1401700;上海市科委创新计划产学研合作项目11DZ1921704
2015-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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