骨肉瘤关键基因及免疫浸润的生物信息分析

摘要：

目的 通过生物信息学方法筛选骨肉瘤潜在的关键基因,并分析其免疫浸润模式.方法 从基因表达综合数据库(GEO)获取与骨肉瘤相关的基因表达谱GSE16088和GSE12865,采用生物信息学方法筛选与骨肉瘤相关的差异表达基因(DEGs),并进行基因本体(GO)功能注释和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析、免疫细胞浸润分析.通过蛋白质一蛋白质相互作用网络筛选出骨肉瘤潜在的关键基因,利用癌症基因组图谱数据库(TCGA)验证关键基因在骨肉瘤和正常组织样本中的表达情况.结果 共筛选出108个DEGs.GO功能注释和KEGG富集分析显示,DEGs主要富集在整合素结合、细胞外基质(ECM)结构成分、ECM受体相互作用和磷脂酰肌醇3一激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路.巨噬细胞是骨肉瘤最主要的免疫浸润细胞.分泌型磷蛋白1(SPP1)、基质金属肽酶2(MMP2)、赖氨酰氧化酶(LOX)、V型胶原蛋白α(Ⅱ)链(COL5A2)、黑色素瘤细胞黏附分子(MCAM)5个关键基因在骨肉瘤和正常组织样本中的表达存在差异(P均＜0.05).结论 SPP1、MMP2、LOX、COL5A2、MCAM在骨肉瘤中均上调,可能是骨肉瘤潜在的生物标志物.巨噬细胞是骨肉瘤最主要的免疫浸润细胞,可为骨肉瘤的治疗提供新的方向.

关键词：生物信息学;骨肉瘤;免疫浸润;富集分析

所属期刊栏目：44

分类号：R738(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金81702670

在线出版日期：2022-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：110-117