10.3881/j.issn.1000-503X.12629
Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析
目的 总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础.方法 以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变.结果 25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48％).根据Samartzis分型,KFSⅢ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P= 0.026)的比例明显高于KFSⅡ型和KFS Ⅰ型.Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MY018B和RIPPLY2)的突变.结论 长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访.筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考.
Klippel-Feil综合征、临床三联征、伴发畸形、多基因panel测序、基因突变
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R682.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
中国博士后科学基金;国家自然科学基金面上项目
2021-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
25-31
